生物 必修二 伴性遗传 逐字稿-5,517字
师:同学们,大家好,今天开始我们的课程。上节课复习时,我们了解到摩尔根研究的果蝇白眼性状,它位于X染色体相应位置,属于隐性基因,这种遗传类型称为伴X染色体隐性遗传。早在1794年,物理学兼化学家道尔顿发表了一篇论文《论色盲》,探讨人类红绿色盲问题,这也是典型的伴X染色体隐性遗传。像这类遗传疾病,我们统称为伴性遗传。伴性遗传指相关基因位于性染色体上,遗传总是与性别相关联。虽然表述简单,但实际涉及诸多问题,比如相关基因是显性还是隐性,性染色体除了X和Y还有哪些,与性别的关联有什么特殊规律等,这些就是本节课要复习的内容。
首先,关注自然界中一些典型的性别决定方式。
第一,XY型。染色体分为性染色体和常染色体,性染色体与性别相关,其余为常染色体。在XY型性别决定的生物体内,同型性染色体记为XX,发育成雌性个体;异型性染色体记为XY,发育成雄性个体。例如果蝇,雌性果蝇是XX,雄性果蝇是XY,除一对性染色体外,还有3对常染色体。人类也是XY型性别决定,共23对染色体,1 - 22对是常染色体,男性性染色体为XY,女性为XX。人类X染色体较大,Y染色体较小,与果蝇不同。而且人类Y染色体上有特殊的SRY基因,其表达产物会引导原始性腺向特定方向发展。
由于雄性含X、Y两种性染色体,形成的精细胞分别为X和Y;雌性是XX,卵细胞只有X染色体。雌雄配子随机结合,所以XY型性别决定方式的生物后代XX与XY的性别比是1:1,这就解释了上节课提到的性别比问题。以XY型性别决定的生物主要有人类、果蝇等动物,还有女娄菜、菠菜等部分植物。比如女娄菜,从图片中可看出,左边雌性与右边雄性的花形态、雄蕊花蕊类型都不同。
第二,ZW型。ZW型性别决定的生物,染色体同样分为常染色体和性染色体,用Z和W表示。与XY型不同,同型性染色体记为ZZ,发育成雄性个体;异型性染色体记为ZW,发育成雌性个体。以ZW型决定性别常见的生物有鸟类,如家鸡,还有鳞翅目的昆虫,如家蚕、蛾子、蝴蝶等。
第三,由染色体倍数决定性别。两组染色体(来自卵)发育成的个体是雌性,由卵细胞直接发育成的个体(只有一组染色体)是雄性。典型的生物有蜜蜂和蚂蚁,雌性蜜蜂(包括可育蜂王和不可育工蜂)由卵发育而来,是二倍体,有32条染色体;雄蜂只有16条染色体,是单倍体。
伴性遗传有多种类型,如伴X隐、伴X染色体显性遗传、伴Y遗传、伴Z遗传等。高中阶段主要分析伴X染色体遗传。下面以人类遗传疾病为例,梳理伴性遗传的基本特点。
先看伴X染色体隐性遗传,以红绿色盲为例。人类X、Y染色体有同源和非同源区域,红绿色盲基因位于X染色体非同源区域,Y染色体无相应等位基因,这与果蝇白眼基因类似。人群中,女性有3种基因型:XBXB、XBXb、XbXb,前两者表现正常,后者表现为女性色盲;男性有两种基因型和表现型:XBY男性正常,XbY男性色盲。
人群中男女随机婚配,理论会出现6种婚配方式,其中正常男性纯合子与正常女性纯合子婚配,后代都正常;色盲男性与色盲女性婚配,后代都色盲。重点分析另外4种。
比如,女性正常(XBXB)与男性色盲(XbY)婚配,亲代产生的配子分别是XB和Xb、Y,雌雄配子随机结合,子代是XBXb(女性正常但为隐性基因携带者)和XBY(男性正常),两种基因型,两种表现型,比例1:1。在此家系中,父亲的Xb基因传递给了女儿,未传递给儿子,因为父亲传递给儿子的是Y染色体,儿子的X染色体来自母亲。
再看女性色盲(XbXb)与男性正常(XBY)婚配,后代是XBXb和XbY。这就是上节课强调的测交2的情况,此案例中儿子肯定患病,因为母亲只能产生Xb基因,传给儿子就患病,即母病子必病。
将这两种婚配方式对比,其实就是正反交,在伴性遗传中,正反交结果有差异,从红绿色盲遗传可确定这一点。
另外两种婚配方式,女性正常(XBXb)与男性正常(XBY)婚配,后代有XBXB、XBXb、XBY、XbY,表现型3种(含性别),基因型4种。儿子中XbY患病个体,其Xb基因来自母亲,因母亲是杂合子,产生的卵细胞一半正常一半含致病基因,所以儿子理论上一半正常一半患病。若患病儿子(XbY)与XBXb女性婚配,后代会出现XBXb、XbXb、XBY、XbY四种基因型和表现型,儿子仍有1/2概率患病,因为母亲是杂合子。而且XbY中Xb基因传给了两个女儿,儿子的XB基因来自母亲。
若家系中女儿患病,可推出父亲一定患病,因为女儿患病基因型为XbXb,其中一个Xb基因来自父亲,所以父必患病,即女病父必病。通过这两种婚配类型,揭示了男性Xb基因的传递规律:来自母亲,只能传给女儿,不能传给儿子,这种遗传称为交叉遗传。
总结伴X染色体隐性遗传特点:一是交叉遗传,会出现母病子必病、女病父必病的情况;二是人群中男女患病比例,男性患者明显多于女性患者,例如女性群体中红绿色盲比例约0.5%,男性群体中约占7%。原因是男性只有一条X染色体,获得Xb就患病,而女性需两条X染色体都为Xb才患病,概率更低。
下面通过一道题目巩固复习内容。下图是某红绿色盲家系谱图,相关基因用XB、Xb表示,题目还介绍了Mn血型,有三种基因型,对应m型、n型和Mn型三种血型,将相关血型标在题图上。第一问,二代3号的基因型可能是什么?先看红绿色盲,她的兄弟二代1号是XbY,所以母亲一定是XBXb,父亲正常是XBY,那么二代3号基因型可能是XBXB或XBXb。再看血型,亲本是m型和n型,后代只可能是Mn型,所以A选项有可能正确,因为还有XBXb的可能性;B选项错误,二代4号基因型只能是Mn型;C选项,二代2号是女性,她的基因型要么XBXB,要么XBXb,是红绿色盲基因携带者的概率占1/2,该选项正确;D选项,三代1号是女儿,父亲二代4号表现正常,她的致病基因只可能来自二代3号,进而来自一代2号,所以D选项错误。答案是AC。
接着看伴X显性遗传,典型遗传疾病是抗维生素D佝偻病,患者对钙和磷吸收有问题,骨骼发育异常。致病基因也位于X染色体与Y染色体非同源区域。人群中女性有3种基因型,男性有2种基因型,理论上有6种婚配方式,分析方法与伴X隐类似,只是患病情况相反。
挑两个典型婚配类型梳理。女性患者(XDXd)与男性正常(XdY)婚配,后代基因型为XDXd、XdXd、XDY、XdY,表现型为女性患病、女性正常、男性患病、男性正常,比例1:1:1:1,表现型4种,基因型4种。此案例中,儿子患病基因一定来自母亲,反过来,儿子患病则女儿肯定患病,即子病母必病。
若患病儿子(XDY)与正常女性(XdXd)婚配,后代是XDXd(患病女儿)和XdY(正常儿子),儿子都正常,因为母亲提供的X染色体都含正常基因。所以后代两种基因型,两种表现型。若家系中父亲患病,女儿肯定患病,因为父亲一定会把X染色体传给女儿,即父病女必病。由此可见,伴X染色体显性遗传中男性的XD患病基因同样来自母亲,传给女儿,仍遵循交叉遗传。伴X显性遗传特点:一是交叉遗传,家系中会出现子病母必病、父病女必病的情况;二是男女患病比例,女性患者明显多于男性患者,因为女性有两条X染色体,获得一个XD就患病,概率比男性只有一条X染色体获得XD的概率更高。